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医学遗传学试题及答案

1.遗传病特指__C______。

A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病

D.不可医治的疾病 E.既是先天的,也是家族性的疾病

2、___B_____于1953年提出DNA双螺旋结构,标志分子遗传学的开始。

A. Jacob和Momod B. Watson和Crick

C. Khorana和Holley D. Avery和McLeod

E. Arber和Smith

3.环境因素诱导发病的单基因病为___B_____。

A.Huntington舞蹈病 B.蚕豆病 C.白化病

D.血友病A E.镰状细胞贫血

4.传染病发病__D______。

仅受遗传因素控制

主要受遗传因素影响,但需要环境因素的调节

以遗传因素影响为主和环境因素为辅

以环境因素影响为主和遗传因素为辅

仅受环境因素影响

5.种类最多的遗传病是___A_____。

A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病

6.发病率最高的遗传病是__B______。

A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病

7.最早被研究的人类遗传病是___A_____。

A.尿黑酸尿症 B.白化病 C.慢性粒细胞白血病 D.镰状细胞贫血症

8.有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象,这是因为__D______。

A. 该遗传病是体细胞遗传病 B. 该遗传病是线粒体病

C. 该遗传病是性连锁遗传病 D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育

9、下列___D_____碱基不存在于DNA中。

A. 胸腺嘧啶 B. 胞嘧啶 C. 鸟嘌呤 D. 尿嘧啶 E. 腺嘌呤

10.基因表达时,遗传信息的基本流动方向是__C______。

A.RNA→DNA→蛋白质 B.hnRNA→mRNA→蛋白质 C.DNA→mRNA→蛋白质

D.DNA→tRNA→蛋白质 E.DNA→rRNA→蛋白质

11、人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列,称为:__C______。

A. tRNA B. rRNA C. 微卫星DNA D. 线粒体DNA E. 核DNA

12.基因突变对蛋白质所产生的影响不包括__E______。

A.影响活性蛋白质的生物合成 B. 影响蛋白质的一级结构

C.改变蛋白质的空间结构 D. 改变蛋白质的活性中心

E.影响蛋白质分子中肽键的形成

13.脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为___C_____。

A.A-U,G-C B.A-G,T-C C.A-T,C-G

D.A-U,T-C E.A-C,G-U

14.由于突变使编码密码子形成终止密码,此突变为___B_____。

A.错义突变 B.无义突变 C. 终止密码突变 D. 移码突变 E.同义突变

15.DNA复制过程中,5’→3’亲链作模板时,子链的合成方式为___B_____。

3’→5’连续合成子链

5’→3’合成若干冈崎片段,然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段,形成完整子链

5’→3’连续合成子链

3’→5’ 合成若干冈崎片段,然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段,形成完整子链

以上都不是

16.结构基因序列中增强子的作用特点为___E_____。

A. 有明显的方向性,从5’→3’方向 B. 有明显的方向性,从3’→5’方向

C.只能在转录基因的上游发生作用 D. 只能在转录基因的下游发生作用

E.有组织特异性

17.不改变氨基酸编码的基因突变为____A____。

A.同义突变 B.错义突变 C. 无义突变 D. 终止密码突变 E. 移码突变

18.属于转换的碱基替换为___C_____。

A.A和C B.A和T C.T和C D.G和T E.G和C

19.属于颠换的碱基替换为____A____。

A.G和T B.A和G C.T和C D.C和U E.T和U

20.同类碱基之间发生替换的突变为____D____。

A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换

21.断裂基因转录的过程是_ __D_____。

A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA

C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→Mrna

E.基因→hnRNA

D 难度(4);知识点(1章4点)

22.遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5’→3’方向的碱基三联体表示___E_____。

A.DNA B.RNA C.tRNA D.rRNA E.mRNA

23.RNA聚合酶Ⅱ主要合成哪一种RNA___B_____。

A.tRNA B.mRNA前体 C.rRNA D.snRNA E.mRNA

24.在结构基因组学的研究中,旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与功能的基因组图为___B_____。

A.遗传图 B.转录图 C.物理图 D.序列图 E.功能图

第二章 单基因遗传病

知识点:1、先证者概念、常用系谱符号

2、常染色体显、隐性遗传、 X—连锁显、隐性遗传、Y---连锁遗传的概念,婚配类型和子代发病风险、系谱特征

3、影响单基因遗传病分析的因素;单基因病再发风险的计算方法

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